Analyses génétiques préimplantatoires
Dans un cycle de fécondation in vitro, plusieurs embryons peuvent se développer, mais tous ne présentent pas le même potentiel. Certains portent des anomalies chromosomiques qui les empêcheront de s’implanter, ou qui mèneront à une fausse couche précoce. D’autres sont porteurs d’une maladie génétique héréditaire. Sans les analyses génétiques préimplantatoires, les embryologistes ne peuvent savoir si les embryons sont génétiquement normaux.
L’un des tests génétiques préimplantatoires le plus utilisé, soit le PGT-A, permet d’analyser les embryons avant le transfert pour identifier ceux qui sont génétiquement normaux.
Chez Miacleo, ces analyses sont réalisées en collaboration avec des laboratoires partenaires accrédités, dont les tests PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) et PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) qui sont validés par le CHU Sainte-Justine et couverts par la RAMQ selon les indications cliniques.
Pourquoi tester les embryons?
Environ 50 à 70 % des fausses couches précoces sont causées par des anomalies chromosomiques dans l’embryon, une réalité souvent méconnue, et pourtant centrale dans la compréhension des échecs de transfert répétés. Les tests génétiques préimplantatoires permettent d’intervenir en amont : plutôt que d’attendre les suivis de grossesse, elles permettent de connaître la génétique de l’embryon avant le transfert.
Pour les couples porteurs d’une maladie génétique héréditaire, ces tests offrent quelque chose d’encore plus précieux : la possibilité d’interrompre la transmission d’une maladie dans la famille, sans avoir à attendre un diagnostic prénatal en cours de grossesse.
Il est important de faire un suivi de grossesse et de suivre les recommandations de votre gynécologue, malgré les résultats des analyses génétiques préimplantatoires.
Miacleo propose Optmise; une formule intégrée qui combine l’incubateur Time Lapse et une analyse génétique préimplantatoire, soit PGT-A ou le PGT non invasif. Ce forfait conçu pour rendre les technologies les plus avancées accessibles à un plus grand nombre de patientes.
L’incubateur Time-Lapse photographie les embryons en continu, laissant les embryons dans leur incubateur. Cette séquence vidéo permet un suivi de leur développement à tout moment. Couplé à une analyse génétique préimplantatoire, il offre à nos embryologistes une vision à la fois chromosomique et morpho-cinétique de chaque embryon, pour une sélection plus éclairée que jamais.
Si vous êtes déjà en démarche de FIV, demandez à votre médecin si Optimise+ est adapté à votre situation.
Analyses génétiques préimplantatoires disponibles chez Miacleo
PGT-A : Analyses génétiques préimplantatoires pour aneuploïdies
Le PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) analyse le nombre de chromosomes dans chaque embryon. Un embryon humain sain possède 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. Lorsqu’il y a un chromosome manquant ou un ajout de chromosome, cela s’appelle respectivement une monosomie et une trisomie. Dans les deux cas, l’embryon est considéré aneuploide. Ces anomalies sont la principale cause d’échecs d’implantation et de fausses couches précoces.
À qui ça s’adresse
Le PGT-A doit être activement discuté avec les femmes de 35 ans et plus, chez qui la proportion d’embryons aneuploïdes augmente naturellement avec l’âge ; aux couples ayant vécu des fausses couches à répétition ; aux personnes ayant connu plusieurs échecs de transfert malgré des embryons d’apparence normale ; et à celles qui souhaitent maximiser les chances de succès dès le premier transfert. Il peut être choisi à la carte ou avec le duo Optimise.
Ce que ça implique
Le PGT-A s’intègre dans un cycle de FIV. Une biopsie est réalisée sur chaque embryon qui atteint le stade de blastocyste et qui est de bonne qualité. Quelques cellules sont prélevées du trophectoderme, la couche externe de l’embryon, sans toucher à la masse cellulaire interne qui formera le futur bébé. Suite à la biopsie embryonnaire, les embryons sont vitrifiés. Les biopsies, elles, sont envoyées dans un laboratoire externe pour analyses. Il faut 2 semaines pour avoir les résultats. Une rendez-vous avec votre médecin vous sera donné pour connaître les résultats des anlayses génétiques préimplantatoires.
NiPGTA : Analyses génétiques préimplantatoires non invasives pour aneuploïdies
La technique PGT non invasif analyse l’ADN embryonnaire libéré naturellement dans le milieux de culture. Suite à l’analyse, les embryons seront priorisés selon la probabilité que l’embryon soit normal génétiquement. Il faut prendre en considération que le résultat et la technique diffèrent du PGT-A, car ce ne sont pas les cellules embryonnaires qui sont analysés.
À qui ça s’adresse
Le NiPGT-A s’adresse aux personnes souhaitant prioriser leur embryon pour le transfert (sans test diagnostic) ainsi que pour les personnes de 35 ans et moins ayant un réserve ovarienne élevée. Il peut être seulement choisi avec le duo Optimise.
Ce que ça implique
Le milieu de culture de chaque embryon de bonne qualité est collecté au moment de sa vitrification. Ce milieu est envoyé pour analyse.
PGT-M : Analyses génétiques préimplantatoires pour maladie génétique héréditaire
Le PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases) est un test ciblé qui permet d’identifier, dans les embryons, la présence d’une mutation génétique spécifique responsable d’une maladie héréditaire connue chez l’un ou les deux parents. En sélectionnant les embryons non porteurs pour le transfert, il permet d’interrompre la transmission de cette maladie dans la famille.
Il est important de préciser que le PGT-M cible une mutation précise, pas l’ensemble des maladies génétiques qu’un individu pourrait un jour développer. Il ne remplace pas le PGT-A : un embryon non porteur de la mutation ciblée peut tout de même présenter une aneuploïdie. C’est pour cette raison que les deux analyses peuvent être effectuées conjointement.
À qui ça s’adresse
Le PGT-M s’adresse aux personnes ou aux couples porteurs d’une maladie génétique héréditaire identifiée : mucoviscidose, maladie de Huntington, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire, syndrome de l’X fragile, BRCA1/BRCA2, et bien d’autres. Il peut également être envisagé pour les couples dont le bilan génétique révèle un risque de transmission élevé.
Ce que ça implique
Le PGT-M nécessite une étape préparatoire importante avant le début du cycle de FIV : la création d’une sonde génétique personnalisée, conçue à partir d’un échantillon de sang du ou des parents porteurs et parfois d’un autre membre de la famille porteur ou atteint. Cette sonde, propre à chaque famille, prend plusieurs semaines à développer. Votre équipe d’embryologie planifiera le calendrier en tenant compte de ce délai. Ces tests PGT-M peuvent être validés par le CHU Sainte-Justine, s’ils rencontrent les critères d’admissibilité en vigueur par la RAMQ. Pour les cas non-RAMQ, Miacleo utilise un laboratoire externe pour les analyses génétiques préimplantatoires.
PGT-SR : Analyses génétiques préimplantatoires pour des réarrangements chromosomiques
Le PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) identifie les réarrangements dans la structure des chromosomes. Ces réarrangements incluent les translocations, les inversions ou les délétions, qui sont présents chez le porteur, provoquant des déséquilibres chromosomiques chez l’embryon
À qui ça s’adresse
Le PGT-SR s’adresse spécifiquement aux couples dont l’un des partenaires est porteur d’un réarrangement chromosomique connu, identifié par un caryotype. Ces réarrangements peuvent être la cause de fausses couches à répétition ou d’échecs d’implantation chez des couples dont les autres paramètres semblent normaux.
Ce que ça implique
Comme le PGT-A, le PGT-SR s’intègre dans un cycle de FIV avec biopsie au stade blastocyste. Ces analyses peuvent être validés par le CHU Sainte-Justine, s’ils rencontrent les critères d’admissibilité en vigueur par la RAMQ. Pour les cas non-RAMQ, Miacleo utilise un laboratoire externe pour les analyses génétiques préimplantatoires. Les embryons sont vitrifiés pendant l’attente des résultats, et seuls les embryons présentant un arrangement chromosomique équilibré seront priorisés au transfert.
R: Non. Les tests génétiques augmentent les chances de succès en permettant de ne transférer que les embryons présentant le meilleur potentiel, mais ils n’éliminent pas tous les risques. D’autres facteurs entrent en jeu dans l’implantation et le développement d’une grossesse. Votre médecin vous expliquera ce que les tests peuvent et ne peuvent pas vous promettre.
R: La biopsie pour le PGT-A, PGT-SR et PGT-M nécessite que l’embryon ait atteint le stade blastocyste, environ au 5e ou 6e jour de développement. Tous les embryons n’y parviennent pas. Ceux qui n’atteignent pas ce stade ne peuvent pas être testés ni transférés. Votre équipe d’embryologiste vous informera du nombre d’embryons disponibles pour l’analyse après chaque cycle.
R: Les résultats d’une analyse PGT sont généralement disponibles en 2 semaines selon le test réalisé. Pendant ce temps, les embryons sont conservés par vitrification. Le transfert est planifié lors d’un cycle suivant, une fois les résultats reçus et discutés avec votre médecin.
R: Le PGT-M et le PGT-SR sont couverts par la RAMQ lorsque les critères d’admissibilité sont rencontrés. Le PGT-A et la NiPGTA sont à la charge de la patiente. Notre équipe peut faire le point avec vous sur les coûts prévisibles et les possibilités de remboursement avant le début du traitement.
Si vous avez davantage de questions concernant les analyses génétiques préimplantatoires, n’hésitez pas à entrer en contact avec notre département d’embryologie à cette adresse : embryologie@miacleo.com. Notre équipe vous répondra dans les plus brefs délais.